Evaluation der Versorgung von Patienten mit Multiplen Hereditären Exostosen (MHE) und ihren Angehörigen

Abstract

Die multiple hereditäre Exostosenkrankheit (MHE) ist eine Systemerkrankung des Skeletts. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Das Vorkommen in der Bevölkerung wird auf ungefähr 1:50.000 geschätzt. Eine Einwohnerzahl von 81 Millionen lässt also auf ca. 1.600 Erkrankte in Deutschland schließen. Man geht davon aus, dass bei nur etwa zwei Drittel aller Betroffenen die Krankheit festgestellt wird. Das bedeutet, dass bei einem Drittel der Betroffenen MHE nicht als solches diagnostiziert beziehungsweise nicht ärztlich behandelt wird. Während eine Vielzahl von organmedizinischen Untersuchungen zur Genetik und Orthopädie bereits vorliegen fehlen wissenschaftlich fundierte Aussagen zur Versorgung MHE-erkrankter Patienten und deren Angehörigen. Dieser Aspekt wurde im Vergleich zur medizinischen Seite der Exostosenkrankheit noch nicht standardisiert beschrieben. Ziel dieser Untersuchung ist die Erfassung und Beschreibung der Versorgung MHE-Erkrankter aus Sicht der Patienten und ihren Angehörigen sowie auf der Basis einer Expertenbefragung, um eventuelle Lücken und Mängel bezüglich der Versorgung aufzudecken.