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Dissertation zugänglich unter
URN: urn:nbn:de:gbv:18-44643
URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2010/4464/


Identifikation und Charakterisierung neuer ETV6-assoziierter Translokationen bei drei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie

Identification an Characterisation of new ETV6- associated Translocations in three Patients with Acute Myeloic Leukaemia

Gorre, Hannah Luisa

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SWD-Schlagwörter: Akute myeloische Leukämie , Translokation
Freie Schlagwörter (Deutsch): ETV6 , AML , Akute Myeloische Leukämie , Translokation , Chromosom 12 , ETS Variant Gene 6
Freie Schlagwörter (Englisch): ETV6 , AML , Acute Myeloic Leukemia , Translocation , Chromosome 12 , ETS Variant Gene 6
Basisklassifikation: 44.81
Institut: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Dissertation
Hauptberichter: Dierlamm, Judith (Prof. Dr. Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 15.12.2009
Erstellungsjahr: 2009
Publikationsdatum: 02.02.2010
Kurzfassung auf Deutsch: In dieser Arbeit wurde ein Kollektiv von Patienten mit myeloischen Neoplasien untersucht. Hierbei wurden neue ETV6-Gen-Rearrangierungen identifiziert und
mögliche beteiligte Gene auf molekularer Ebene charakterisiert. Zunächst wurde ein Kollektiv von 25 Patienten mit zytogenetisch beschriebenen
Aberrationen des Chromosoms 12p mittels FISH und spezifischer Sonden für das ETV6-Gen untersucht. Mittels FISH konnten bei zwei Fällen die bereits bekannten Translokationen t(3;12)(q26;p13) und t(4;12)(q12;p13) mit Bruchpunkt im ETV6-Gen bestätigt werden. Die vorliegende Arbeit zeigt insgesamt die Identifizierung und Charakterisierung dreier neuer Translokationen mit Beteiligung des ETV6-Gens bei AML Patienten. Bei einer AML FAB M1 konnte eine Translokation t(2;12)(p16.1;p13), bei einer AML FAB M4 eine inv(12)(p13;q24) und bei einer AML eine t(3;12;17)(q21;p13;q2?5)gefunden werden. Bei der weiteren Charakterisierung der Translokationspartner mittels PCR, konnte bei der t(2;12)(p21;p13) die BAC RP11-440P5-Sequenz auf Chromosom 2p21 als ETV6-Fusionspartner ausgemacht werden, in dessen Region sich das BCL11A und das REL Gen befinden. Bei den anderen beiden Translokationen konnten keine
Fusionspartner aufgezeigt werden. Bei der inv(12)(p13;q24) konnten bei der weiteren Charakterisierung ausschliesslich Wildtypen des ETV6-Gens detektiert werden, bei
der t(3;12;17)(q21;p13;q2?5) war nicht ausreichend tiefgefrorenes Material vorhanden um weitere Analysen durchzuführen.

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