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Dissertation zugänglich unter
URN: urn:nbn:de:gbv:18-49342
URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2010/4934/


„Phänotypisierung eines Dystonie-Subtyps mit einem Erkrankungsbeginn in der Kindheit als Armtremor und späterer Ausbreitung auf andere Körperregionen“

Schiebler, Sarah Lavinia Florence

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SWD-Schlagwörter: Spastischer Schiefhals , Tremor
Basisklassifikation: 44.90
Institut: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Dissertation
Hauptberichter: Münchau, Alexander (Prof. Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 30.03.2010
Erstellungsjahr: 2010
Publikationsdatum: 14.12.2010
Kurzfassung auf Deutsch: Die Aufgabe der vorliegenden Studie war sowohl die Feststellung der Häufigkeit als auch die klinische Phänotypisierung eines bestimmten Dystonie-Subtyps mit Erkrankungsbeginn als Armtremor in der Kindheit und späterer Ausbreitung auf andere Körperregionen. Unter Einsatz verschiedener in der Diagnostik einer Dystonie und eines Tremors etablierter Methoden wurde ein unselektioniertes Kollektiv von 57 ZD-Patienten, die eine regelmäßige Behandlung mit Botulinumtoxin-Injektionen in der Sprechstunde für Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf in Anspruch nehmen, untersucht. Eine der Methoden waren Videoaufzeichnungen, die gemäß einem standardisierten Videoprotokoll für Dystonie aufgenommen wurden und Gegenstand einer Analyse durch zwei in der Evaluation von Dystonie-Patienten erfahrene Untersucher, Herrn Prof. Dr. Münchau (Klinik für Neurologie, Universitätsklinik Hamburg-Eppendorf) und Herrn Dr. Schmid (Klinik für Neurologie, Universitätsklinik Lübeck), waren.
Das Patientenkollektiv konnte anhand der anamnestischen Angaben und des Ergebnisses der ADL-Beurteilungsskala in drei Gruppen unterteilt werden. In einer statistischen Analyse wurden die Ergebnisse der einzelnen Gruppen hinsichtlich verschiedener Aspekte wie der demographischen Variablen, des Schweregrads und der Symptomprogredienz der Dystonie und des Tremors miteinander verglichen.
Die Erkenntnisse der vorliegenden Studie sind, dass der spezielle Dystonie-Subtyp im mittleren Alter von 12 Jahren mit einem Armtremor begann. Der Armtremor blieb dann meist auf die Arme beschränkt und erwies sich in der klinischen Untersuchung als schwerwiegender als bei anderen Dystonie-Untergruppen. Im mittleren Alter von 40 Jahren entwickelte sich dann eine klinisch bedeutsame ZD, selten kamen andere Dystonien vor. Zudem zeigte sich ein Unterschied im Geschlechterverhältnis, insofern mehrheitlich Männer von diesem speziellen Dystonie-Subtyp betroffen waren. Damit unterschied sich dieser Subtyp in seinem Geschlechterverhältnis, seinem Beginn und der Ausbreitung des Tremors und der Dystonie von anderen Dystonie-Untergruppen. Es ergab sich ein Häufigkeitsanteil von etwa 20% für diesen Dystonie-Subtyp in der hier untersuchten Patientenpopulation.

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