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Dissertation zugänglich unter
URN: urn:nbn:de:gbv:18-67181
URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2014/6718/


Häufigkeit von seltenen Varianten im Lipoproteinlipase (LPL) Gen bei Patienten mit moderater Hypertriglyzeridämie (HTG), ohne Diabetes mellitus Typ2 (DM2)

Arzer, Julian

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Freie Schlagwörter (Deutsch): Hypertiglyzeridämie, Lipoprotein Lipase, seltene Varianten
Freie Schlagwörter (Englisch): Hypertriglyceridemia, Lipoprotein lipase, Rare variants
Basisklassifikation: 44.48 , 44.77
Institut: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Dissertation
Hauptberichter: Beil, Frank Ulrich (Prof. Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 07.04.2014
Erstellungsjahr: 2013
Publikationsdatum: 23.04.2014
Kurzfassung auf Deutsch: SNPs und seltene Mutationen im LPL-Gen sind mit erhöhten Triacylglyzeriden (TG) assoziiert. Homozygote Träger einer Mutation im LPL-Gen weisen massiv erhöhte TG auf, die sich in Form einer Chylomikronämie manifestieren. Heterozygote Träger von Mutationen im LPL-Gen weisen moderat erhöhte TG auf. Die Inzidenz für eine Homozygotie liegt bei 1:1000000, für eine Heterozygotie hingegen bei 1:500.

Ziel der Arbeit ist es, die Rolle von vereinzelten, seltenen Mutationen im LPL-Gen als genetische Ursache für HTG zu untersuchen. Studien von Wang et al. und Wright et al. haben gezeigt, dass bei Patienten mit extrem erhöhten TG >875mg/dl im Blut seltene Varianten häufig vorkommen. Wir wollen mit dieser Studie die Häufigkeit von seltenen Varianten bei Patienten mit moderat erhöhten TG untersuchen.

Diese Studie zeigt, dass seltene Varianten im LPL-Gen bei Patienten mit einer moderaten HTG vorkommen. Die funktionellen SNPs D9N und N291S kommen mit einer erhöhten und S447X mit einer verminderten Frequenz vor.
Kurzfassung auf Englisch: SNPs an rare variants are associated with elevated triglycerids (TG). Homozygous or compund heterozygous patients have massively elevated TG and suffer from cylomicronemia. The incidence for homozygosity is 1:1000000 and Heterozygosity is 1:500.

This study shows, that rare variants are frequent in patients with moderate HTG (>875mg/dl). The functional SNPs D9N and N291S have an elevated and S447X reduced frequency in this group.

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