Identifying Molecular Markers for the Sensitive Detection of Residual Atypical Teratoid Rhaboid-Tumor Cells

Abstract

Atypical teratoidrhabdoid tumors (AT/RT),a rare and highly malignant tumor entity of the central nervous system in early childhood, have a poor prognosis. They are characterized by biallelic inactivating mutations of the gene SMARCB1 in 98% of the patients which may serve as molecular markers for residual tumor cell detection in liquid biopsies. We identified these specific SMARCB1 mutations and developed a marker-specific method to detect residual AT/RT cells.

Atypisch teratoide Rhabdoid Tumoren (AT/RT), eine seltene und hochmaligne Tumorentität des zentralen Nervensystems im frühen Kindesalter, haben eine infauste Prognose. Sie sind durch eine biallele, inaktivierende Mutation im Gen SMARCB1 charakterisiert. Diese Mutation kann als molekularer Marker für residuelle Tumorzellen in sog. Liquid Biopsies dienen. Wir identifizierten SMARCB1 Mutationen und entwickelten marker-spezifische Methode für den sensitiven Nachweis residueller AT/RT-Zellen.