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Hamburg, Carl von Ossietzky

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Dissertation zugänglich unter
URN: urn:nbn:de:gbv:18-91232
URL: http://ediss.sub.uni-hamburg.de/volltexte/2018/9123/


Genpolymorphismen des Vitamin D-Rezeptors im Zusammenhang mit der Tumorbelastung in Neurofibromatose Typ 1-Patienten

Gene polymorphisms of the vitamin D receptor associated with tumor burden in neurofibromatosis type 1 patients

Schlender, André

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SWD-Schlagwörter: SNP , Vitamin-D-Gruppe , Polymorphismus , Neurofibromatose
Freie Schlagwörter (Englisch): SNP , vitamin D group , polymorphism , neurofibromatosis
Basisklassifikation: 44.90
Institut: Medizin
DDC-Sachgruppe: Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Dissertation
Hauptberichter: Kluwe, Lan (PD Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 27.03.2018
Erstellungsjahr: 2017
Publikationsdatum: 14.05.2018
Kurzfassung auf Deutsch: Vitamin D spielt eine zentrale Rolle bei der Aufrechterhaltung der Calcium- und Skelett- Homöostase. Durch Bindung an den Vitamin D-Rezeptor hat insbesondere Calcitriol zahlreiche weitere Effekte, einschließlich der Regulierung der Zelldifferenzierung und -proliferation. Zahlreiche Studien deuten darauf hin, dass sowohl niedrige Calcitriol-Serum-Konzentrationen als auch bestimmte Genpolymorphismen des Vitamin D-Rezeptors mit einer erhöhten Inzidenz von verschiedenen Karzinomen assoziiert sind. Eine Möglichkeit, diesen Zusammenhang zu erforschen, ist die Neurofibromatose Typ 1. Da bei dieser autosomal- dominaten Tumorsupressorgenerkrankung eine erhöhte Inzidenz für assoziierte Tumore vorhanden ist, stellt die NF1 ein geeignetes Modell dar, in dem der Effekt von Vitamin D und des Vitamin D-Rezeptors auf die Karzinogenese untersucht werden kann.
In dieser Studie wurden 30 Genpolymorphismen des Vitamin D-Rezeptors bestimmt und deren Zusammenhang mit den klinischen Daten von 141 NF1-Patienten analysiert. Dabei wurden insgesamt 420 statistische Tests durchgeführt mit dem Ergebnis von 15 signifikanten Korrelationen. Aufgrund des α-Fehlers waren alle Ergebnisse am ehesten zufallsbedingt. Trotzdem waren einige der VDR-Genpolymorphismen auffällig, da sie sowohl in dieser Studie als auch in anderen Studien mit der Karzinogenese korreliert werden konnten.
Kurzfassung auf Englisch: Vitamin D, via binding of its active form calcitriol to the vitamin D-receptor, plays an essential role in calcium and skeletal homeostasis. Furthermore, vitamin D has various other effects, including the regulation of cell differentiation and proliferation.
Several studies indicate that low serum concentration of calcitriol as well as gene polymorphisms of the vitamin D-receptor are associated with a higher incidence of numerous carcinomas. One possibility to investigate this correlation is offered by neurofibromatosis type 1. Since this autosomal-dominant tumor suppressor disease has an increased incidence for associated tumors, it represents a suitable model in which the effect of vitamin D and the vitamin D-receptor on carcinogenesis might be more easily detected.
In this study, the association of 30 tag-gene-polymorphisms of the vitamin D-receptor was evaluated with the clinical data of 141 NF1 patients. A total of 420 statistical tests were performed which led to 15 significant findings. Considering the α-failure of 5%, the significant findings are most likely to be incidental. Nevertheless, several VDR-gene-polymorphisms which were significantly associated with NF1-related tumors have also been reported to be associated with carcinogenesis in several other studies, indicating a possible subtle effect.

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