Entwicklung eines Fragebogens zur Erfassung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität und diagnosespezifischen Belastungen von Eltern mit Kindern mit einem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) mit 21-Hydroxylase-Defekt

Abstract

Einleitung: Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine genetisch bedingte seltene Erkrankung, die zu einer Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde führt. In Deutschland wird seit 2005 im Neugeborenen-Screening auf die Störung getestet. Die Betroffenen müssen lebenslänglich mehrmals täglich mit Kortikosteroiden substituiert werden. Eltern, die ein Kind mit AGS betreuen, sind vielfältigen Belastungen ausgesetzt. Über die Lebensqualität der Eltern und ihrer konkreten krankheitsspezifischen Bedürfnisse ist wenig bekannt.

Methoden: In einem ersten Schritt wurde ein systematisches Review durchgeführt und in den Datenbanken Pubmed und Web of Science nach Publikationen gesucht, die sich mit der Lebensqualität von Eltern, mit einem AGS-Kind beschäftigen. Die Ergebnisse des Reviews flossen in die Konstruktion eines Kodierleitfadens ein. In einem zweiten Schritt wurden 49 Transkripte von halbstrukturierten Interviews, mit betroffenen Eltern, anhand eines deduktiv und induktiv entwickelten Kategoriensystems nach der Methode der fokussierten Interviewanalyse mit Hilfe der Software MAXQDA codiert. Basierend auf den Ergebnissen wurden Items formuliert und ein Pilotfragebogen entwickelt.

Ergebnisse: In das systematische Review konnten zwölf Studien eingeschlossen werden. Die meisten der eingeschlossenen Studien waren durch eine wenig repräsentative und geringe Zahl an Testpersonen limitiert. Außerdem wurden meist selbstkonstruierte Fragebögen genutzt und nur selten auf validierte Instrumente zur Erhebung von Lebensqualität zurückgegriffen. Ein krankheitsspezifisches Instrument zur Erfassung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität (HrQoL) der Eltern von Kindern mit AGS liegt bisher nicht vor. Für die qualitative Analyse wurde ein Kodierleitfaden mit 10 Haupt- und 49 Unterkategorien erarbeitet. Fast alle Eltern schilderten, dass sie von der Mitteilung der Diagnose „geschockt“ gewesen seien. Viele Eltern berichten von Einschränkungen ihrer Lebensqualität durch die Erkrankung ihrer Kinder. Der entwickelte Pilotfragebogen enthält 10 Skalen mit insgesamt 147 Items.

Schlussfolgerung: Eltern von Kindern mit AGS sind nach der Geburt und in den ersten Lebensjahren besonders belastet und an krankheitsspezifischen Informationen interessiert. Nebennierenkrisen werden als besonders belastend erlebt, wenn das Notfallpersonal keine Kenntnisse über das Krankheitsbild hat. In weiteren Schritten muss der entwickelte Pilotfragebogen an einer größeren Stichprobe einer Feld- und Retest-Testung unterzogen und nach psychometrischen Gütekriterien validiert werden.