Qualitative und quantitative Analyse der retinalen Veränderungen bei Mukopolysaccharidose

Abstract

Mukopolysaccharidose ist eine seltene, hereditäre Stoffwechselerkrankung und führt durch die Fehlfunktion von lysosomalen Enzymen zur Ablagerung von Stoffwechselprodukten in Geweben und Organen. Durch die Enzymdefekte kommt es zu einem weitreichenden Spektrum an klinischen Manifestationen, z.B. kardiovaskuläre und kognitive Beeinträchtigungen, Atemwegserkrankungen und Gelenkkontrakturen. Das vorrangige ophthalmologische Problem der PatientInnen sind Hornhauttrübungen, welche durch den Einsatz von perforierenden Keratoplastiken und DALK (Deep Anterior Lamellar Keratoplasty) behandelt werden können. Die moderne Bildgebung zeigt, dass bei Mukopolysaccharidose neben Hornhauttrübungen auch Veränderungen an der Retina auftreten, welche den Visus stark beeinträchtigen können. Ziel dieser Arbeit war es das Vorkommen retinaler Anomalien bei den MPS Subtypen I, II, III, IV und VI in einer qualitativen Analyse mittels Fundusfotografie und Optischer Kohärenztomographie zu untersuchen. In einer quantitativen Analyse sollte zusätzlich der Progress der Netzhautdegeneration von MPS-I-PatientInnen im zeitlichen Verlauf bewertet werden. Die Ergebnisse zeigten, dass retinale Anomalien bei allen untersuchten MPS Subtypen auftraten, jedoch in unterschiedlicher Ausprägung. Im zeitlichen Verlauf konnte bei den MPS-I-PatientInnen eine signifikante Abnahme der Netzhautdicke para- und perifoveal festgestellt werden, wobei der Prozess zentripetal gerichtet war, also die Perifovea in einem früheren Alter als die Parafovea und das Zentrum der Fovea betroffen war. Die Ergebnisse dieser Studie können dazu dienen, den Verlauf der Netzhautdegeneration bei der angeborenen Stoffwechselerkrankung Mukopolysaccharidose detaillierter zu verstehen. Dies könnte einen Beitrag zur Erforschung der bisher raren okulären therapeutischen Möglichkeiten liefern, was die Lebensqualität der betroffenen PatientInnen maßgeblich steigern würde. Zukünftige Studien müssen den Effekt begleitender Therapien (Enzymersatztherapie, Hämatopoetische Stammzelltransplantation, Gentherapien etc.) auf die Studienlage überprüfen.