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dc.contributor.advisorKindler, Stefan (PD Dr.)
dc.contributor.authorSchröder, Nelly
dc.date.accessioned2020-10-19T12:22:30Z-
dc.date.available2020-10-19T12:22:30Z-
dc.date.issued2007
dc.identifier.urihttps://ediss.sub.uni-hamburg.de/handle/ediss/2250-
dc.description.abstractDas Fragile X-Syndrom (FXS) gehört zu den häufigsten erblichen Ursachen mentaler Retardierung. In nahezu allen Fällen wird die Krankheit durch eine Expansion von CGG-Triplett-Wiederholungen in dem die 5’-untranslatierte Region (5’-UTR) kodierenden Abschnitt des FMR1-Gens hervorgerufen. Dies führt zur transkriptionellen Abschaltung des Gens und damit zum Fehlen des fragile X mental retardation protein (FMRP). Darüber hinaus sind einige wenige Patienten bekannt, bei denen ein durch Mutation verändertes FMRP die Krankheit hervorruft. Welche zellulären Prozesse durch die FMRP-Defizienz oder -Fehlfunktion gestört sind, ist bislang noch unklar. In verschiedenen Spezies sind FMRP-Orthologe beschrieben worden. In der vorliegenden Arbeit sollten FMRP-Isoformen der Ratte (Rattus norvegicus) näher charakterisiert werden. Mit Hilfe von PCR-Analysen konnten aus dem Gewebe des adulten Gehirns der Ratte (Rattus norvegicus) acht verschiedene mRNA-Transkripte identifiziert werden, die durch alternatives Spleißen aus einer gemeinsamen Vorläufer-RNA hervorgehen. Für drei der acht Isoformen wurde die subzelluläre Proteinverteilung in eukaryotischen Zellen und primären Hippokampusneuronen der Ratte untersucht. In den eukaryotischen CHO-K1-Zellen bilden die Isoformen kleine bzw. größere Aggregate und liegen präferentiell im Zytoplsamsa vor. Sie sind perinukleär konzentriert und scheinen mit dem ER assoziiert zu sein. Mittels Triton-Extraktion der transfizierten Zellen wurde die Zytoskelettassoziation der drei Isoformen nachgewiesen. In den Neuronen reichern sich die exprimierten Fusionsproteine im somatischen Neuroplasma, in Form ausgeprägter perinukleärer Proteinaggregate an. Ein demgegenüber geringerer Proteinanteil verteilt sich granulär bis in die peripheren Dendriten. Eine Kolokalisation mit Strukturen im präsynaptischen Bereich konnte für keine der drei FMRP-Isoformen der Ratte beobachtet werden.de
dc.language.isodede
dc.publisherStaats- und Universitätsbibliothek Hamburg Carl von Ossietzky
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.subjectFragiles X-Syndromde
dc.subjectFMRPde
dc.subjectAlternatives Spleißende
dc.subjectProtein-Isoformende
dc.subjectfragile X-syndromeen
dc.subjectFMRPen
dc.subjectalternative splicingen
dc.subjectprotein-isoformsen
dc.subject.ddc610 Medizin, Gesundheit
dc.titleDas Fragile X-Syndrom: Charakterisierung unterschiedlicher FMRP-Isoformen der Ratte (Rattus norvegicus)de
dc.title.alternativeThe fragile X-syndrome: Characterization of different FMRP-isoforms of the rat (Rattus norvegicus)en
dc.typedoctoralThesis
dcterms.dateAccepted2008-08-06
dc.rights.ccNo license
dc.rights.rshttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
dc.subject.bcl44.48 Medizinische Genetik
dc.type.casraiDissertation-
dc.type.dinidoctoralThesis-
dc.type.driverdoctoralThesis-
dc.type.statusinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.thesisdoctoralThesis
tuhh.opus.id3818
tuhh.opus.datecreation2008-09-01
tuhh.type.opusDissertation-
thesis.grantor.departmentMedizin
thesis.grantor.placeHamburg
thesis.grantor.universityOrInstitutionUniversität Hamburg
dcterms.DCMITypeText-
tuhh.gvk.ppn584440766
dc.identifier.urnurn:nbn:de:gbv:18-38183
item.languageiso639-1other-
item.creatorOrcidSchröder, Nelly-
item.grantfulltextopen-
item.creatorGNDSchröder, Nelly-
item.advisorGNDKindler, Stefan (PD Dr.)-
item.fulltextWith Fulltext-
Enthalten in den Sammlungen:Elektronische Dissertationen und Habilitationen
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