Detektionsraten der Nackentransparenz hinsichtlich fetaler Chromosomenaberrationen und angeborener Herzfehler

Abstract

Mit zunehmendem Alter der Mutter finden sich häufiger fetale Fehlbildungen. Hierzu zählen die Chromosomenaberrationen, aber auch einige strukturelle Fehlbildungen, wie kongenitale Herzfehler. Dies ist aufgrund des in den letzten Jahren im Durchschnitt gestiegenen Alters der Eltern von besonderem Interesse. Seit Beginn der 1990er Jahre wird die sonographsiche Nackentransparenz-Messung (NT-Messung) - bzw. in Kombination mit den biochemischen Markern beta-human chorionic gonadotropin (ß-hCG) und pregnancy associated placental protein-A (PAPP-A) als First-Trimester-Screening bezeichnet - in spezialisierten Zentren eingesetzt. Sie ist eine nicht-invasive Methode der Pränataldiagnostik im 1. Trimenon und dient insbesondere der Detektion der Trisomie 21, aber auch der Trisomien 13 und 18, dem Turner-Syndrom sowie strukturellen Fehlbildungen. Derzeit gehört eine NT-Messung in Deutschland nicht zu den üblichen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. In der Diskussion ist jedoch, sie zu einem festen Bestandteil einer der drei in den Mutterschaftsrichtlinien verankerten Ultraschalluntersuchungen zu machen. Offenkundige Vorteile der NT-Messung und der assoziierten biochemischen Testung sind die Nicht-Invasivität, sie kann also auch jüngeren Schwangeren angeboten werden, sowie der frühe Untersuchungszeitraum im ersten Trimenon. Diese vordergründigen Vorteile gilt es zu bewerten. Zu untersuchen ist die Aufdeckung von Chromosomenaberrationen und großen Organfehlbildungen vor dem Hintergrund ihrer Prävalenz. Ist die NT-Messung bzw. das First-Trimester-Screening eine adäquate Methode Chromosomenaberrationen wie die Trisomie 21 sowie strukturelle Fehlbildungen aufzudecken und ist sie zuverlässiger, als die alleinige Altersindikation sowie das Serum-Screening im zweiten Trimenon? In meiner Arbeit wurden alle im Jahre 2002 im Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik im Gynäkologicum vorgenommenen NT-Messungen an Einlingen hinsichtlich der Treffsicherheit retrospektiv ausgewertet. Die eigenen Ergebnisse werden hierbei anhand der in der Literatur veröffentlichten Daten überprüft. Es werden die Detektionsraten bei einem cut-off von 1:300 sowie bei einem cut-off von 1:100 und die falsch positiv und falsch negativ Raten untersucht.