Testentwicklung zum Monitoring der Schluckfunktion bei Säuglingen und Kleinkindern mit Spinaler Muskelatrophie

Abstract

Die Einführung neuer medikamentöser Therapien hat den Krankheitsverlauf der Spinalen Muskelatrophie (SMA) erheblich verbessert. Erste Studien deuten jedoch darauf hin, dass trotz Therapie eine Verschlechterung der Schluckfunktion bei Kindern mit SMA möglich ist, was ein regelmäßiges Monitoring erfordert. Bisher konnte kein bestehendes Diagnostikinstrument die Anforderungen eines standardisierten und für regelmäßiges Monitoring geeigneten Messinstruments vollständig erfüllen. Daher wurde das Diagnostikinstrument DySMA (Dysphagia in Children with Spinal Muscular Atrophy) entwickelt. Dieses soll ohne zusätzliche Hilfsmittel und in kurzer Zeit in der klinischen Routine anwendbar sein und die physiologische Schluckentwicklung abbilden. Der Schwerpunkt der vorliegenden Arbeit liegt insbesondere auf der Darstellung der physiologischen Schluckentwicklung im DySMA. Auf Grundlage eines Scoping Reviews zur physiologischen Schluckentwicklung im Alter von 0 bis 24 Monaten wurden spezifische Items erarbeitet und in den DySMA integriert. Ein weiteres Ziel der Arbeit war die Generierung von Normdaten für gesunde Säuglinge und Kleinkinder im Alter von 0 bis 24 Monaten, um eine Vergleichbarkeit zwischen gesunden Kindern und Kindern mit SMA zu ermöglichen. Die Ergebnisse der Studie verdeutlichen, dass der DySMA eine präzise Abbildung der physiologischen Schluckentwicklung ermöglicht. Ein höherer Gesamtscore deutet darauf hin, dass die Kinder über mehr Fähigkeiten verfügen, während ein niedrigerer Score geringere Fähigkeiten anzeigt. Der Gesamtscore variiert abhängig vom Alter der Kinder. Die erhobenen Normdaten dienen als Referenzwerte, um die Vergleichbarkeit zwischen gesunden Kindern und Kindern mit SMA sicherzustellen. Auf diese Weise trägt der DySMA wesentlich zur Verbesserung der diagnostischen Genauigkeit bei und ermöglicht eine frühzeitige und gezielte Intervention bei Kindern mit SMA.

The introduction of new drug therapies has significantly improved the course of Spinal Muscular Atrophy (SMA). However, initial studies indicate that despite therapy, deterioration in swallowing function in children with SMA is possible, making regular monitoring essential. To date, no existing diagnostic instrument has fully met the standards required for a standardized tool suitable for regular monitoring. Therefore, a new diagnostic instrument, the DySMA (Dysphagia in Children with Spinal Muscular Atrophy), has been developed. This test is designed to be implemented in clinical practice without additional tools and within a short time frame, while also enabling an accurate depiction of physiological swallowing development. The focus of this dissertation is particularly on illustrating the physiological swallowing development within the DySMA. Based on a scoping review of physiological swallowing development in children aged 0 to 24 months, specific items were developed and incorporated into the DySMA. Another goal of this work was to generate normative data from healthy infants and toddlers aged 0 to 24 months to enable comparability between healthy children and children with SMA. The study results demonstrate that the DySMA allows for an accurate representation of physiological swallowing development. A higher overall score indicates that children have more skills, while a lower score suggests fewer abilities. The overall score is dependent on the age of the children. The collected normative data serve as reference values to ensure comparability between healthy children and children with SMA. In this way, the DySMA significantly contributes to improving diagnostic accuracy, enabling early and targeted intervention for children with SMA.