Ophthalmologische Befunde bei Neurofibromatose Typ 2, Klinische Relevanz und Ueberpruefung der Gaenotyp-Phaenotyp-Korrelation

Abstract

In dieser Arbeit wurde das bisher größte Kollektiv von 108 Neurofibromatose 2 (NF2)-Patienten in Hinblick auf ophthalmologische Veränderungen untersucht und analysiert. NF2-Patienten weisen häufiger als die Normalbevölkerung okuläre Befunde wie Katarakte, retinale Veränderungen wie Hamartome, primäres und sekundäres Schielen, korneale Befunde in der Folge von Fazialisparesen und Refraktionsanomalien auf. All diese können zu einer Minderung der Sehfähigkeit führen und in unterschiedlichem Ausmaß beim einzelnen NF2-Patienten relevant sein. Insbesondere die Form, das Ausmaß und der Ort der Katarakte wurden analysiert. Insgesamt fand sich bei der durchschnittlich jungen Erkranktengruppe 55% der Patienten mit einer Katarakt. Typisch für die Katarakt bei der NF2 sind kortikale (51% der Augen der Kataraktpatienten) sowie subkapsuläre (72% der Augen der Kataraktpatienten) Trübungen. Meine Hypothese war, dass es in Bezug auf die okulären Befunde Genotyp-Phänotyp-Korrelationen geben würde, wie sie zu Beginn der Arbeit an dieser Promotion für Tumore des Zentralnervensystems bei NF2-Patienten sowie für eine kleine Gruppe von NF2-Patienten mit Katarakt beschrieben waren. Die erhobenen Daten unterstützen die Aussage, dass Patienten mit somatischen Mosaiken und Patienten mit nicht nachweisbarer Mutation ein geringeres Risiko für Katarakte haben als Patienten mit Lesemuster-verschiebenden Mutationen. Eine Tendenz zu einem geringeren Risiko für Katarakt bestand auch für Patienten mit Deletionen. Durch die hier präsentierten Daten wurden die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen an einem größeren Patientenkollektiv bestätigt. Auch für die bekannten Makulabefunde (Hamartome, Gliosen), Schielen und Refraktionsanomalien fand sich ein ähnlicher Genotyp-Phänotyp-Zusammenhang wie für die Katarakt.