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Titel: Häufigkeit von seltenen Varianten im Lipoproteinlipase (LPL) Gen bei Patienten mit moderater Hypertriglyzeridämie (HTG), ohne Diabetes mellitus Typ2 (DM2)
Sprache: Deutsch
Autor*in: Arzer, Julian
Schlagwörter: Hypertiglyzeridämie; Lipoprotein Lipase; seltene Varianten; Hypertriglyceridemia; Lipoprotein lipase; Rare variants
Erscheinungsdatum: 2013
Tag der mündlichen Prüfung: 2014-04-07
Zusammenfassung: 
SNPs und seltene Mutationen im LPL-Gen sind mit erhöhten Triacylglyzeriden (TG) assoziiert. Homozygote Träger einer Mutation im LPL-Gen weisen massiv erhöhte TG auf, die sich in Form einer Chylomikronämie manifestieren. Heterozygote Träger von Mutationen im LPL-Gen weisen moderat erhöhte TG auf. Die Inzidenz für eine Homozygotie liegt bei 1:1000000, für eine Heterozygotie hingegen bei 1:500.

Ziel der Arbeit ist es, die Rolle von vereinzelten, seltenen Mutationen im LPL-Gen als genetische Ursache für HTG zu untersuchen. Studien von Wang et al. und Wright et al. haben gezeigt, dass bei Patienten mit extrem erhöhten TG >875mg/dl im Blut seltene Varianten häufig vorkommen. Wir wollen mit dieser Studie die Häufigkeit von seltenen Varianten bei Patienten mit moderat erhöhten TG untersuchen.

Diese Studie zeigt, dass seltene Varianten im LPL-Gen bei Patienten mit einer moderaten HTG vorkommen. Die funktionellen SNPs D9N und N291S kommen mit einer erhöhten und S447X mit einer verminderten Frequenz vor.

SNPs an rare variants are associated with elevated triglycerids (TG). Homozygous or compund heterozygous patients have massively elevated TG and suffer from cylomicronemia. The incidence for homozygosity is 1:1000000 and Heterozygosity is 1:500.

This study shows, that rare variants are frequent in patients with moderate HTG (>875mg/dl). The functional SNPs D9N and N291S have an elevated and S447X reduced frequency in this group.
URL: https://ediss.sub.uni-hamburg.de/handle/ediss/5383
URN: urn:nbn:de:gbv:18-67181
Dokumenttyp: Dissertation
Betreuer*in: Beil, Frank Ulrich (Prof. Dr.)
Enthalten in den Sammlungen:Elektronische Dissertationen und Habilitationen

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