Titel: Charakterisierung von Patienten mit undiagnostizierten Erkrankungen am Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen
Sprache: Deutsch
Autor*in: Gollnast, Lisa-Jane Susanna Alexandra
Schlagwörter: Seltene Erkrankungen
Erscheinungsdatum: 2021
Tag der mündlichen Prüfung: 2022-02-25
Zusammenfassung: 
Einleitung
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 EU-Bürger von ihr betroffen sind. In ihrer Gesamtheit sind Seltene Erkrankungen vielmehr ein häufiges Phänomen mit deutschlandweit 4 Millionen Betroffenen. Zur Versorgung dieser Patientengruppe wurden in Deutschland die Zentren für Seltene Erkrankungen gegründet, darunter das Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) am Universitätsklinkum Hamburg-Eppendorf. Diese Arbeit dient einem verbesserten Verständnis der Patientenklientel und der Versorgungsabläufe am MZCSE.

Methodik
Die Datenerhebung erfolgte retrospektiv für die Patientenkohorte 2017 (n=166). Einbezogen wurden der standardisierte Fragebogen des Zentrums (n=136) und vorliegende Arztbriefe und Boardberichte (n=118). Die Datenauswertung erfolgte rein deskriptiv mittels Microsoft Excel.

Ergebnisse: Fragebögen
Der durchschnittliche Patient des MZCSE ist weiblich und 49 Jahre alt. Führende Symptome sind Schmerzen (vor allem kranial, abdominell und artikulär), gastrointestinale Beschwerden, Müdigkeit/Erschöpfung sowie Missempfindungen (beispielsweise Kribbeln). Diese Symptome traten im Durchschnitt erstmals im Alter von 37 Jahren auf. Eine familiäre Häufung der Beschwerden besteht nicht. Vor Vorstellung im MZCSE wurden durchschnittlich 9 Fachärzte konsultiert.

Ergebnisse: Arztbriefe und Boardberichte
Von 166 Anfragen an das MZCSE wurden 48 nicht ärztlich und 32 Anfragen nur schriftlich bearbeitet. 86 Patienten wurden ambulant am UKE vorstellig. Die Wartezeit zwischen Kontaktaufnahme und Bearbeitung betrug durchschnittlich 102 Tage. Eine Betreuung am MZCSE fand im Durchschnitt über 115 Tage statt. Von 118 bearbeiteten Patienten wurde bei 79 eine Seltene Erkrankung ausgeschlossen, in 16 Fällen war eine Seltene Erkrankung bereits im Vorfeld bekannt und 17-mal konnte der Verdacht auf eine Seltene Erkrankung nicht eindeutig gesichert werden. Bei 6 Patienten wurde tatsächlich eine neue seltene Diagnose gestellt.

Diskussion
Gesamt betrachtet hat am Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen im Jahr 2017 nur ein geringer Anteil (6%) der verordneten diagnostischen Maßnahmen zur Stellung einer neuen seltenen Diagnose beigetragen und nur bei rund 4% der Patienten konnte eine Seltene Erkrankung neu diagnostiziert werden. Aus diesem Grund besteht die Notwendigkeit, das etablierte diagnostische Vorgehen an Zentren für Seltene Erkrankungen immer wieder anzupassen und allgemein durch die Erforschung seltener Krankheiten zu einem verbesserten Verständnis dieser Erkrankungen beizutragen.
URL: https://ediss.sub.uni-hamburg.de/handle/ediss/9523
URN: urn:nbn:de:gbv:18-ediss-99410
Dokumenttyp: Dissertation
Betreuer*in: Schramm, Christoph
Enthalten in den Sammlungen:Elektronische Dissertationen und Habilitationen

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